من یک هموفیلی هستم

بیماری هِموفیلی یا خون‌تَراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی است که در آن‌ توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون و جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده‌ است.
به گزارش خبرگزاری فارس از تبریز، هموفیلی A (هموفیلی نوع کلاسیک)،(نقص فاکتور انعقادی 8) شایع‌ترین شکل این اختلال است و از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر یک نوزاد مبتلا مشاهده شده و هموفیلی B (هموفیلی کریسمس)، (نقص فاکتور 9) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود.
برای بررسی بیشتر و شرح دقیق‌تر این بیماری گفت‌وگویی داشتیم با بهرام نیک‌نفس متخصص بیماری‌های داخلی و فوق تخصص بیماری‌های کلیه، فشار خون و پیوند کلیه همچنین جانشین رئیس بیمارستان امام رضا (ع) تبریز که در ادامه می‌آید.
هِموفیلی A و B چیست؟
این نوع بیماری نوعا منحصر به افراد مذکر بوده و در بیش از 80 درصد ناشی از کمبود فاکتور8 بوده و به هموفیلی نوع A معروف است، هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش‌هایی در ژن‌های F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند.
جهش‌های F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ و جهش‌های ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 9 می‌شوند.
میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است، هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور 9 خونی می‌باشد.
عامل هِموفیلی A و B کدام است؟
این بیماری از طریق مادر به فرزندان پسر منتقل شده و انتقال آن از پدر به فرزند پسر نمی‌تواند انجام گیرد.
در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸، بیماری به وجود می‌آید و به هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک گفته می‌شود.
در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ وجود دارد که هر دو این فاکتورها به طور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.
ازدواج افراد مبتلا و یا ناقل این بیماری چگونه ممکن است؟
اگر یک مرد هموفیلی با یک زن ناقل هموفیلی( یکی از کروموزوم‌های جنسی زن معیوب باشد) ازدواج کند در آن صورت نصف زاده‌های آنان پسر سالم و دختر ناقل و نصف زاده‌های آنان پسر و دختر هموفیل خواهد بود، دختران هموفیل معمولاً در اولین قاعدگی در اثر خونریزی از بین می‌روند.
این بیماران معمولاً با التهاب مفاصل روبه‌رو هستند و به همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز می‌شوند.
آیا هر خونریزی که دیر بند بیاید مشکوک به هموفیلی می‌تواند باشد؟
خونریزی‌ها دلایل مختلفی دارند و لزوما هر فردی که دچار خونریزی شده و خون وی دیر بند آمد، نباید نگران مبتلا شدن به بیماری هموفیلی شود و بگوید خون من بند نمی‌آید و من مبتلا به بیمار هموفیلی هستم.
این طور نیست چون این بیماری نوع خاصی از بیماری‌ها بوده و باید بررسی و تشخیص داده شود.
علایم شایع در این نوع بیماری چیست؟
علایم شایع در این نوع بیماری توسط افراد جامعه جدی گرفته شود، علایم اولیه هموفیلی خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک بوده و البته عقیده عمومی بر این است که این‌گونه خونریزی‌های کوچک ولی طولانی منجر به مرگ شخص مبتلا نشده ولی به تدریج که بیماری پیشرفت می‌کند، علایم شدیدتری از قبیل خونریزی‌های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.
علایم این نوع بیماری با کوچک‌ترین حادثه‌ای به وجود آمده و ممکن است در یک بازی کودکانه فرد دچار صدمات جبران ناپذیری شده و تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را به طور کامل فلج کند یا خونریزی‌های غیرمنتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وجود آورد.
رشد طبیعی این نوع بیماری چگونه بروز می‌کند؟
هموفیلی معمولاً بیماری مردان است، هر چند ندرتاً خانم‌ها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم x از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند،از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند.
هر دو این‌ها با خونریزی به داخل بافت‌های نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص شده و خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.
افراد مبتلایی که بیماری شدیدی دارند، معمولاً در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخم‌های ناف یا محل ختنه تشخیص داده شده و افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند، از این رو تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.
درمان و چگونگی طول درمان این نوع بیماری به چه صورت است؟
هیچ درمانِ علاج دهنده‌ای به جز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود نداشته و هرگاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود، تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است و قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست.
این فاکتور را فقط می‌توان از پلاسمای خون انسان و آن هم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک به دست آورد.
فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و به نام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرار گرفته‌ است.
آثار تخریب مفاصل در بیماری هموفیلی چقدر است؟
آثار تخریب مفاصل در بیماری هموفیلی پرخطر است، بیشتر خونریزی‌های داخلی در این بیماری در مفاصلی چون زانو، آرنج، مچ دست، مچ پا، شانه و لگن دیده می‌شود که بیشتر در نوع شدید اتفاق می‌افتد.
خونریزی داخلی باعث تجمع خون در داخل بافت و مفصل شده، مفصل متورم و دردناک شده و از کار می‌افتد.
بعد از قطع خونریزی باید تحت نظر فیزیوتراپ آشنا به هموفیلی و با انجام حرکات سبک فیزیوتراپی به جذب و خارج شدن تدریجی خون از مفاصل کمک کرد.
تجمع خون در مفصل برای مدت طولانی هم باعث تخریب مفصل می‌شود و صدمات جدی به آن وارد می‌کند و هم استعداد خونریزی خود به خودی و مجدد را بالا می‌برد.
درمان امیدوارکننده برای کاهش درد و خونریزی مفاصل درگیر و دائماً در حال خونریزی تزریق درون مفصلی رادیو دارو به صورت فسفر یا اورانیوم است که با تشخیص پزشک متخصص ارتوپد و هماهنگی پزشک هسته‌ای صورت می‌گیرد.
انجام این تزریق، درد دائم، خونریزی و محدودیت حرکتی را تا حدود بسیار زیادی از بین برده و افزون بر آن سینوویورتز با فسفر رادیواکتیو می‌تواند روشی مؤثر و به صرفه در کاهش همارتروز و مصرف فاکتور در بیماران مبتلا به آرتروپاتی هموفیلیک باشد.
گفت‌وگو از: صادق رنجبری
انتهای پیام/60001/ 40/س/ر