یک ویتامین خاص که می‌تواند جان کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی کشنده را نجات دهد

باشگاه خبرنگاران جوان؛ جواد فراهانی- دانشمندان موسسات گلدستون رویکرد جدیدی را برای درمان بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کرده‌اند که با خود ویتامین‌ها شروع می‌شود، نه اینکه به دنبال درمانی برای هر بیماری به صورت جداگانه باشند.
ایده این است که بیماری‌هایی را شناسایی کنیم که می‌توانند با دوز‌های بالای یک مکمل خاص بهبود یابند، نه اینکه ویتامین‌ها را به طور بی‌هدف استفاده کنیم.
دانشمندان با استفاده از این رویکرد کشف کردند که ویتامین B3 می‌تواند یک بیماری ژنتیکی شدید معروف به کمبود آنزیم NAXD را درمان کند.
این بیماری معمولاً کشنده است؛ کودکان مبتلا در چند ماه اول زندگی می‌میرند.
با این حال، آزمایش‌ها روی موش‌ها نشان داد که دادن ویتامین B3 از بدو تولد به آنها، طول عمر آنها را بیش از ۴۰ برابر افزایش می‌دهد و علائم تقریباً از بین می‌روند.
این مطالعه همچنین به ده‌ها بیماری ژنتیکی دیگر اشاره کرد که ممکن است به درمان با ویتامین‌هایی مانند B2 و B3 پاسخ دهند و چشم‌انداز‌هایی را برای درمان‌های ایمن و ارزان برای بیماری‌های نادر باز کنند.
ایشا جین، دکترا، محقق در مؤسسات گلدستون و نویسنده اصلی این مطالعه، توضیح می‌دهد: «هدف ما استفاده از ابزار‌های علمی دقیق برای ارزیابی مجدد نقش ویتامین‌ها در درمان بیماری‌های ژنتیکی است.
به جای مصرف مکمل‌ها بدون برنامه، ما دقیقاً مشخص می‌کنیم که کدام بیماری‌ها را می‌توان با یک ویتامین خاص بهبود بخشید.»
ایده درمان بیماری‌ها با ویتامین‌ها به اوایل قرن بیستم برمی‌گردد، زمانی که دانشمندان کشف کردند که بیماری‌هایی مانند اسکوربوت (بیماری کمبود ویتامین C) و بری‌بری (بیماری کمبود ویتامین B1) را می‌توان با ویتامین‌های خاص درمان کرد - کشفی که برای آنها جایزه نوبل به ارمغان آورد.
اما با گسترش مکمل‌های ارزان قیمت، بسیاری از مردم ویتامین‌ها را بدون شواهد علمی در مورد اثربخشی آنها مصرف می‌کنند و رویکردی علمی‌تر را به طور فزاینده‌ای ضروری می‌سازند.
برای شناسایی اینکه کدام بیماری‌ها به درمان پاسخ می‌دهند، آزمایشگاه جین روشی را توسعه داد که شامل حذف ژن‌های خاص از سلول‌های انسانی با استفاده از فناوری CRISPR (ویرایش ژن) و سپس آزمایش اینکه آیا سلول‌ها در معرض سطوح بالای ویتامین‌ها زنده می‌مانند یا بهبود می‌یابند.
اسکایلر بلوم، یکی از نویسندگان این مطالعه، می‌گوید: «هر سلول نشان‌دهنده یک بیماری ژنتیکی متفاوت است که می‌تواند بر انسان تأثیر بگذارد.
ما می‌خواستیم ببینیم کدام بیماری‌ها ممکن است از یک ویتامین خاص بهره‌مند شوند.»
آزمایش موفقیت‌آمیز در موش‌ها
دانشمندان بر روی ژن NAXD تمرکز کردند، جایی که جهش‌ها منجر به تجمع یک مولکول انرژی آسیب‌دیده، NADH، در مغز می‌شوند و باعث مشکلات جدی و مرگ زودرس در نوزادان مبتلا می‌شوند.
این تیم یک مدل موشی از کمبود NAXD ایجاد کرد.
موش‌ها در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسیدند، اما به سرعت رو به زوال رفتند و در عرض چند روز مردند.
پس از دریافت دوز‌های بالای ویتامین B3 روزانه از بدو تولد، موش‌ها تقریباً ۳۰۰ روز عمر کردند.
سطح NADH و سرین آنها به حالت عادی بازگشت و علائم بیماری ناپدید شد.
آنکور گارگ، یکی از نویسندگان این مطالعه، می‌گوید: «مطالعه ما نشان داده است که چیزی به سادگی ویتامین B3 می‌تواند تفاوت بزرگی در زندگی بیماران ایجاد کند.»
امید برای کودکان مبتلا
نتایج نشان می‌دهد که درمان با ویتامین B3 می‌تواند علت اصلی بیماری را برطرف کند و درمان از بدو تولد آغاز شود.
جین توضیح می‌دهد: «افزودن کمبود ویتامین B3 به غربالگری نوزادان بسیار مهم است.
اگر بتوانیم نوزادان را زود تشخیص داده و درمان را بلافاصله شروع کنیم، می‌توانیم جان انسان‌ها را نجات دهیم.»
این مطالعه دریچه‌ای به سوی استفاده از ویتامین‌ها به عنوان درمان‌های هدفمند برای بیماری‌های ژنتیکی نادر باز می‌کند و به ده‌ها کودک مبتلا به این بیماری‌ها امید می‌بخشد.
این مطالعه در مجله Cell منتشر شده است.
منبع: Medical Express