جدال فناوری بومی با یک بیماری نادر؛ داروی بیماران SMA ارتقا یافت

به گزارش خبرنگار مهر، در گامی بزرگ برای صنعت داروسازی کشور یک شرکت دانش‌بنیان موفق به تولید داروی «ریسدیپالم» با نام تجاری «اورلیژن» شد؛ دارویی که به‌عنوان دومین نمونه تولیدشده در جهان برای درمان بیماری نادر آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) شناخته می‌شود.
این دستاورد نقطه عطفی در مسیر درمان بیماران مبتلا به SMA به شمار می‌رود؛ بیماری‌ای نادر اما پرهزینه که سال‌ها کیفیت زندگی صدها بیمار ایرانی را تحت تأثیر قرار داده است.
تولید دارو برای بیماران آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy; SMA) یک بیماری ژنتیکی است که به علت از بین رفتن نورون‌های حرکتی تحتانی در طناب نخاعی و هسته‌های حرکتی در قسمت تحتانی ساقه مغز ایجاد می‌شود.
نورون‌های حرکتی تحتانی مسئول انتقال پیام‌های عصبی از نورون‌های حرکتی فوقانی (که در مغز قرار دارند) به ماهیچه‌های تحت کنترل خود هستند.
از دست دادن این سلول‌های عصبی در بیماری SMA، منجر به ضعف عضلانی پیشرونده، کاهش حجم عضلات (آتروفی) و کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) می‌شود.
به همین دلیل ممکن است مشکلاتی در کنترل حرکات بدن، ایستادن، نشستن و حتی بلع و تنفس فرد ایجاد شود.
دسترسی به درمان‌های مؤثر برای این بیماران همواره یکی از بزرگ‌ترین چالش‌های پزشکی و دارویی کشور بوده است.
تیم تحقیق و توسعه روناژن با بهره‌گیری از دانش فنی پیشرفته و طراحی دقیق فرایندهای کاتالیزوری، رسوب، تبلور، تبخیر و استخراج موفق شد از مواد اولیه ساده، مولکولی پیچیده و ارزشمند بسازد؛ آن‌هم با هزینه‌ای بسیار پایین‌تر از نمونه خارجی.
این دارو علاوه بر اثربخشی بالا، کیفیتی مطابق با استانداردهای بین‌المللی دارد و با قیمت مناسب، امکان دسترسی مستمر بیماران به درمان را فراهم می‌کند.
ریسدیپلام دارویی خوراکی و غیرتهاجمی است؛ عدم نیاز به بستری شدن
ریسدیپلام یک روش درمانی خوراکی، غیرتهاجمی و قابل استفاده در خانه برای درمان SMA است.
این دارو بدون نیاز به تزریق، استفاده از داروی بی‌حسی یا بستری شدن در بیمارستان، قابل مصرف است.
با توجه به این که این دارو نیازی به پایش آزمایشگاهی پس از مصرف ندارد، می‌توان آن را در محیط‌های مختلف از جمله خانه، محل کار و حتی در سفر مصرف کرد.
ارتقا فرمولاسیون و ماده موثره دارو و رونمایی در نمایشگاه فر ایران
فاز تحقیقاتی این دارو در سال ۱۴۰۱ آغاز شد و پس از دو سال، این محصول در سال ۱۴۰۳ به عنوان داروی دانش‌بنیان ثبت و مجوزهای قانونی آن نیز از سازمان غذا و دارو و وزارت بهداشت دریافت شد.
در سال ۱۴۰۴ نیز فرمولاسیون و ماده مؤثره این دارو ارتقا یافت و در نمایشگاه فناوری‌های روزآمد ایران با حضور معاون علمی، فناوری و اقتصاد دانش بنیان رئیس جمهور از آن رونمایی شد.
این دارو علاوه بر کمک به بیماران، می‌تواند نقشی کلیدی در خودکفایی دارویی کشور، کاهش خروج ارز و تأمین مالی پروژه‌های استراتژیک زیست‌فناوری مانند تولید آنالوگ‌های انسولین ایفا کند.
مطالعات بالینی بر روی نوزدان ۱ تا ۷ ماهه
مطالعات بالینی متعدد نشان می‌دهند که داروی ریسدیپالم تأثیر قابل توجهی بر بهبود عملکرد حرکتی و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به SMA دارد.
در مطالعه FIREFISH که نوزادان ۱ تا ۷ ماهه مبتلا به SMA نوع ۱ (شکل شدید بیماری) را مورد بررسی قرار داد، پس از یک سال، اکثریت نوزادان به استفاده از دستگاه ونتیلاتور نیازی نداشتند و توانایی تغذیه خوراکی خود را حفظ کردند.
تقریباً یک سوم از کودکان قادر بودند بدون حمایت برای پنج ثانیه بنشینند و نزدیک به نیمی توانستند سر خود را به طور عمودی نگه دارند.
پس از دو سال، بیش از نیمی از کودکان می‌توانستند حداقل پنج ثانیه بدون حمایت بنشینند، حدود ۴۰ درصد این زمان را تا ۳۰ ثانیه حفظ کردند و ۲۸ درصد از آن‌ها قادر به ایستادن بودند.
این نتایج نشان می‌دهد ریسدیپالم در مقایسه با پیشرفت طبیعی SMA نوع ۱، تأثیر چشمگیری بر توانایی‌های حرکتی نوزادان دارد.
نتیجه مطالعات بالینی بر روی بیماران ۲ تا ۲۵ ساله مبتلا به SMA
در مطالعه SUNFISH، بیماران ۲ تا ۲۵ ساله مبتلا به SMA نوع ۲ و ۳ بررسی شدند.
نتایج نشان داد که در اکثر بیماران، عملکرد حرکتی پس از مصرف ریسدیپالم تثبیت یا بهبود یافته است.
به‌ویژه در گروه کودکان ۲ تا ۵ سال، درصد قابل توجهی از بیماران بهبود بالینی داشتند، در حالی که در گروه دارونما این میزان کمتر بود.
در بیماران بزرگسال، حفظ عملکرد حرکتی با مصرف ریسدیپالم بیشتر از گروه دارونما بود، که بیانگر اثر محافظتی و تثبیتی دارو در طولانی‌مدت است.
حفظ توانایی بلع و نشستن مستقل با مصرف دارو
همچنین در مطالعه RAINBOWFISH، نوزادانی که تشخیص ژنتیکی SMA داشتند اما هنوز علائم بالینی نشان نداده بودند، پس از یک سال مصرف ریسدیپالم، همگی زنده ماندند و توانایی بلع و نشستن مستقل را حفظ کردند.
بخش عمده‌ای از این کودکان به نقاط عطف حرکتی مانند خزیدن، ایستادن و راه رفتن دست یافتند و بسیاری از آن‌ها توانستند مراحل تکامل حرکتی را با تأخیر کمی نسبت به رشد طبیعی تجربه کنند.
امید تازه‌ای برای خانواده‌های بیماران SMA
این نتایج جامع نشان می‌دهد که ریسدیپالم نه تنها توانایی‌های حرکتی بیماران را بهبود می‌بخشد، بلکه کیفیت زندگی آنان و استقلال در فعالیت‌های روزمره را افزایش می‌دهد و امید تازه‌ای برای خانواده‌های بیماران SMA فراهم می‌کند.
طبق گزارش‌ها، در ایران برآورد شده است که بین ۳۰۰۰ تا ۵۰۰۰ مبتلا به SMA وجود دارد که نیازمند مصرف مداوم دارو هستند و در صورت عدم تأمین، شرایط زندگی آن‌ها روزبه‌روز دشوارتر می‌شود.
پیش‌تر، داروی ریسدیپالم به دلیل ارزبری بالا، تنها در دوره‌ای محدود وارد کشور شده و چند هزار واحد آن توسط شرکت Roche به ایران هدیه داده شده بود.
پس از اتمام این دوره، خانواده‌های بیماران برای ادامه درمان دچار نگرانی شدند و چندین تجمع اعتراضی در مقابل وزارت بهداشت شکل گرفت.
تولید داخلی این دارو اکنون به بیماران و خانواده‌هایشان امید تازه‌ای بخشیده است.
کارشناسان معتقدند دسترسی به داروی اورلیژن باعث ادامه درمان بدون وقفه، بهبود کیفیت زندگی بیماران و کاهش نگرانی‌های خانواده‌ها می‌شود.
این موضوع به‌ویژه در ایران که داروهای وارداتی SMA هزینه بالایی دارند و محدودیت‌های ارزی دسترسی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اهمیت مضاعف دارد.