هموفیلی را بیشتر بشناسیم، از علائم تا کنترل بیماری

به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از وبدا، ابوالفضل خلفی‌نژاد، فوق‌تخصص خون و سرطان و استادیار دانشگاه علوم پزشکی شیراز به مناسبت هفته ملی «هموفیلی» اظهار کرد: شیوع هموفیلی حدود یک در هر پنج هزار تولد پسر است، این بیماری در دو نوع A و B دیده می‌شود؛ نوع A ناشی از کمبود فاکتور ۸ و نوع B ناشی از کمبود فاکتور ۹ است که کمبود این فاکتورها باعث اختلال در فرآیند انعقاد خون می‌شود.
علائم و شدت بیماری
وی با اشاره به اینکه مهم‌ترین علامت هموفیلی خونریزی‌های مکرر است، گفت: شدت علائم به سطح فاکتورهای انعقادی بستگی دارد، اگر سطح فاکتور کمتر از یک درصد باشد، بیماری به شکل شدیدی بروز می‌کند و از بدو تولد با خونریزی‌های جمجمه‌ای یا مفصلی همراه است، همچنین در موارد شدیدتر، احتمال خونریزی‌های مغزی نیز وجود دارد که نیازمند اقدامات فوری پزشکی است.
این استادیار دانشگاه علوم پزشکی شیراز معتقد است، در افرادی که سطح فاکتور خون بین یک تا ۶ درصد است، بیماری در فرم متوسط ظاهر می‌شود و خونریزی در شرایط خاص مانند ختنه کردن، اعمال جراحی، کشیدن دندان یا آسیب‌های جزئی رخ می‌دهد.
تشخیص و پیشگیری
خلفی‌نژاد با اشاره به اینکه حدود ۳۰ درصد مبتلایان به هموفیلی، سابقه خانوادگی ندارند و به دلیل جهش ژنتیکی در ژن‌ها به این بیماری مبتلا می‌شوند، ادامه داد: در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های خونریزی‌دهنده دارند، بررسی مادر از نظر ناقل بودن ضروری است، همچنین در صورت بارداری مادر ناقل، می‌توان در هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری از طریق نمونه‌برداری از جفت، اقدامات لازم تشخیصی و درمانی را انجام داد.
وی افزود: از آنجا که هموفیلی وابسته به کروموزم « x» است، مردان با داشتن یک کروموزوم «x» در صورت وجود ژن معیوب، به این بیماری مبتلا می‌شوند، اما زنان برای ابتلاء، لازم است هر دو ژن معیوب را داشته باشند به همین دلیل شیوع این بیماری در زنان بسیار کم است.
درمان و مراقبت‌ها
این فوق تخصص خون و سرطان با بیان اینکه بیماری هموفیلی بهبودی قطعی ندارد، اما با روش‌های دیگر از جمله جایگزینی فاکتورهای انعقادی می‌توان، خونریزی‌ها و عوارض بیماری را کنترل کرد، افزود: تشخیص زود هنگام بیماری و انجام مشاوره ژنتیک در مادرانی که سابقه خانوادگی ابتلاء به بیماری هموفیلی یا بیماری‌های خونریزی دهنده دارند، نقش مهمی در کنترل این بیماری دارد.
خلفی نژاد با بیان اینکه به همراه داشتن کارت شناسایی ویژه بیماری هموفیلی برای این بیماران الزامی است، توصیه کرد: بیماران هموفیلی لازم است از ورزش‌ها و فعالیت‌هایی که احتمال آسیب و خونریزی وجود دارد، پرهیز و پیش از هرگونه جراحی یا اقدامات دندانپزشکی با متخصص خون مشورت کنند؛ در تقویم کشورمان از یکم تا هفتم مرداد ماه به عنوان هفته ملی «حمایت از بیماران هموفیلی» نام گذاری شده است.